作者：谢惠源
医院儿科
摘自《中国实用儿科杂志》年第9期
1病史患儿女，8月龄，于-04-11因“生长发育落后8个月”医院就诊收住院。患儿系第4胎第2产，孕8个月，家中顺产娩出，出生体重1.6kg。生后母乳、奶粉喂养，每次30mL，2～3h一次。体重增长缓慢，8月龄时体重4kg。患儿2月龄时会笑，4月龄能抬头，至来诊仍不会翻身，不会独坐。母孕期未行产检，孕期接触金属铜较密切，曾流产2次。第1胎女性，足月顺产，出生体重3.1kg，生长发育正常。否认家族遗传病史。
2入院查体体重4.0kg，头围36cm，身长58cm，胸围38cm。发育迟缓，营养差。神志清，特殊面容，眉毛浓密，睫毛较长，唇薄，口角下斜，有腭裂，前额窄小，双眼球轻度外突，小下颌，双手通贯掌，四肢短细，左手小指缺一指节，双下肢大小不一，左足2、3趾并趾，左腘窝有血管痣，四肢肌张力正常，病理征阴性。患儿临床表现见图1。
3辅助检查血常规、生化、电解质、血糖正常，血氨、甲状腺功能、性激素、致畸五项无异常，头颅MR平扫+增强示脑室旁白质软化症。遗传代谢病筛查未见异常，染色体46，XX，心脏彩超无异常，脑电图示背景活动偏慢，脑干听觉诱发电位示右耳未引出Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波，左耳听阈值中度异常，右耳听阈值重度异常。
4诊断CorneliadeLange综合征
5讨论DeLange综合征分为二型：Ⅰ型为CorneliadeLange综合征，以浓眉、连眉、上唇薄、唇角下斜、细肢为特点；Ⅱ型为BrachmanndeLange综合征，亦称肌肥大-脑综合征，以肌肥大伴小头和智力发育不全为特征。多为散发病例，无家族史。遗传方式为常染色体显性遗传，多为新生突变。目前已鉴定的致病基因有3个：NIPBL定位在5号染色体上，约占50%；SMC1A定位在X染色体上，约占5%；SMC3定位在10号染色体上，约占1%。文献报道诊断标准：（1）确定的基因突变：自年以来，通过基因NIPBL和SMC1A测试可诊断CorneliadeLange综合征。（2）临床诊断：典型的面部特征：浓眉，通常在中线相连；长睫毛；鼻子短小，鼻孔朝前；长人中；小而方的下颏；薄嘴唇，口角下斜；颚弓高；牙齿缺失或牙缝增宽。其他主要畸形：生长发育落后（低体重、矮身材、小头）、智力发育落后、缺少肢体或肢体的部分、通贯掌、第2、3趾蹼部分相连、骨骼畸形（脊柱侧凸、胸廓或胸骨畸形），还可以有消化道畸形（膈疝、腭裂）、先天性心脏病、尿道下裂、隐睾及癫痫等。
本例患儿有特殊面容（眉毛浓密，睫毛较长，唇薄，口角下斜，前额窄小，双眼球轻度外突，小下颌），有低体重、矮身材、头围小，有双手通贯掌，四肢短细，左手小指缺一指节，双下肢大小不一，左足2、3趾并趾，左腘窝有血管痣，脑干听觉诱发电位异常，有腭裂，临床诊断CorneliadeLange综合征成立。
CorneliadeLange综合征无特殊治疗，以对症治疗及防止感染为主。对于本患儿，我们给予饮食指导，嘱注意提供足够热卡［cal/（kg?d）］及蛋白质（2.2g/kg），以改善其营养及抗病力，并嘱定期行生长发育及智力评估，定期眼科、听力检查，对于腭裂可予外科纠正。嘱咐其家人若再生育下一胎，注意尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
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