Neurology病例见于经典型半乳糖
刚出生的女婴经遗传学检测证实为半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶[GALT]基因p.ARG51Trp[c.C.T]和p.GLNARG[c.A.G]复合杂合突变），表现为黄疸、低血糖和肝功能衰竭。开始无半乳糖饮食，但患者出现昏迷。头颅MRI及波谱分析提示弥漫水肿（图1）和半乳糖醇峰（图2）。尽管予以对症治疗，但患者21天时因脑疝去世。
GALT缺陷引起的半乳糖血症主要表现为肝病、白内障，偶可出现颅内压增高，症状通常在开始无半乳糖饮食后缓解。致命性脑水肿罕见，可能与半乳糖醇积聚有关，其为半乳糖通过替代途径生成的渗透性的代谢物，但对细胞膜不能透过。
（图1：A-B：自旋回波T2加权图像；C：DWI；D：ADC；A：大片水肿导致小脑扁桃体疝入枕骨大孔；B：大脑和小脑可见弥漫肿胀，伴灰白质MRI上差异下降；C-D：脑后部较大区域可见弥散受限，符合细胞毒性水肿）
（图2：MRS上可见脑内半乳糖醇[主峰位于3.7ppm]和乳酸浓度分别为21.3±1.0和6.4±0.6mmol/kg）
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MartinelliD,BernardiB,NapolitanoA,ColafatiGS,Dionisi-ViciC.TeachingNeuroImages:Galactitolpeakandfatalcerebraledemainclassicgalactosemia:Toomuchsugarinthebrain.Neurology.Jan19;86(3):e32-3.
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